はじめに

みなさん、こんにちは。鳥取大学の大野です。 
わたしは、結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう）や、てんかん発作をともなう病気、運動、言語、行動の発達に障がいのある子どもたちを約30年にわたって診療してきました。 
皆さんと同じ結節性硬化症の方は、日本には15,000人ぐらいいるといわれています。鳥取県米子市では39歳以下の人口7,000人につき1人の頻度です。希少疾患で患者さんの数が少ないため、普段はなかなか同じ病気の方に出会うことはないかもしれません。しかしながら、結節性硬化症という病気は、希少疾患と呼ばれる病気の中では、比較的患者さんの数も多く、古くから研究もされている病気で、さまざまなことがわかってきています。 
結節性硬化症は、遺伝子に変化がおきてしまうことで、体内のmTOR（エムトール）というタンパク質のはたらきが活発になり、全身にさまざまな合併症や症状がおこる可能性のある病気です。複数の症状がおこって周囲のサポートが必要な患者さんもいれば、ほとんど症状がおきずにふつうに生活できる患者さんもいます。いまの医療では、患者さん一人ひとりの症状の出方や重症度を予想するのは難しいのが現状です。 
しかし、いま世界中で多くの研究者が病気の解明や治療法の開発のために研究をおこなっています。研究が進めば、新しい治療法がみつかったり、これまで治らなかったものが治ったりする可能性があります。いつごろそれがかなうかというのはわかりませんが、希望をもって病気とつきあっていってほしいと思っています。
最後に、この病気は、いますぐに命にかかわるおそれはない一方で、長くつきあっていくことになります。そのために大切なことを2つお伝えしたいと思います。