骨髄線維症では､造血幹細胞がもつ遺伝子に異常が起こると､骨髄内に線維物質のコラーゲンを分泌する細胞が増え､コラーゲンが大量につくられることで柔らかかった骨髄が固く変化します。この現象を「線維化」と呼び､線維化が起こると骨髄で造血ができなくなります。
骨髄の線維化には､複数の遺伝子の異常が関与していることがわかっています。骨髄線維症の患者さんの約半数では､JAK2(ジャックツー)※という造血にかかわる酵素の遺伝子に異常が生じています。
骨髄線維症の造血部位（髄外造血）
骨髄線維症を発症して骨髄で造血ができなくなると､代わりに脾臓や肝臓で造血が行われるようになり､これを「髄外造血」と呼んでいます。
脾臓や肝臓で造血が行われる場合､血液細胞に成長しきれていない未熟な細胞や､変形または巨大化した血液細胞が血液中に放出されてしまうため､正常な血液細胞がつくられなくなります。
脾臓･肝臓における髄外造血
