本態性血小板血症の検査

検査の種類と目的

本態性血小板血症の検査には、血液検査の他、血液形態検査、遺伝子検査、骨髄検査などがあります。

本態性血小板血症では血小板の過剰な増加がみられます。血液検査は、血小板などの増加の程度を評価するための検査であり、血液細胞（赤血球、白血球、血小板）の数などを調べます。

診断時に行われる検査で、採取した血液をスライドガラスに薄く塗り、色素で染色した後に顕微鏡で血液細胞の形態を観察します。本態性血小板血症では、巨大化した血小板など、異常な血液細胞が観察されます。

骨髄に針をさして造血幹細胞を含む骨髄液を吸引し、顕微鏡で血液細胞に成長する過程にある若い細胞の成熟度や異常があるかどうかを確認します。また、骨髄線維症への移行の有無を確認するために、骨髄の組織を採取して、その状態をみる場合があります。

本態性血小板血症の診断では、採取した血液を用いて遺伝子検査が行われる場合があります。本態性血小板血症の患者さんの大部分で、JAK2やCALRなどの酵素の遺伝子のいずれかに異常が認められるため、それらの遺伝子に異常があるかどうかを調べます。