検査の種類と目的
真性多血症の検査には、血液検査の他、遺伝子検査、骨髄検査などがあります。
血液検査
真性多血症では、赤血球の過剰な増加により、血液が濃くなります。血液検査は、その血液の濃さを評価するための検査であり、血液細胞(赤血球、白血球、血小板)の数、血清エリスロポエチンの濃度などを調べます。
遺伝子検査
真性多血症の診断では、採取した血液を用いて遺伝子検査が行われる場合があります。真性多血症の患者さんの大部分に、JAK2という酵素の遺伝子に異常が認められているため、JAK2遺伝子に異常があるかどうかを調べます。
骨髄検査
骨髄に針をさして造血幹細胞を含む骨髄液を吸引し、顕微鏡で血液細胞に成長する過程にある若い細胞の成熟度や異常があるかどうかを確認します。また、骨髄線維症への移行の有無を確認するために、骨髄の組織を採取して、その状態をみる場合があります。