真性多血症の原因は、血液細胞の増殖に重要な役割を担っているJAK2(ジャックツー)という酵素の遺伝子の異常であることが確認されています。
通常、血液細胞の増殖では、まず増殖の命令を伝える物質が受容体に結合し、その結果、JAK2が活性化されて赤血球などの血液細胞が増殖します。
一方、真性多血症では、JAK2の遺伝子に異常が起きているため、増殖の命令を伝える物質がない場合でも、増殖の命令が出し続けられ、赤血球などの血液細胞が過剰に増殖します。その結果、血液が濃くなり、血管内で血栓（血の塊）ができやすくなります。
正常時と真性多血症における造血
