機能性NETでは、NETが過剰に分泌するホルモンによる特徴的な症状が、NET診断のきっかけになります。空腹時の採血や負荷試験をして血液中のホルモン濃度を測定すれば鑑別診断（診断する上でよく似た病気と区別すること）がかなりできます。 NETの発生頻度は低く、比較的珍しい疾患ですから、見逃さずに診断し、早い時期に治療することが大切です。鑑別診断が難しい場合は、専門医に診てもらう必要があります。 また、症状の現れない非機能性NETが健康診断などで偶然見つかる場合もあります。
NETの治療において、NETの部位、転移、NETの性質などを調べることが重要です。 そのため、CTや超音波内視鏡（EUS）やMRIなどの画像診断が行われます。最近、NETがソマトスタチン受容体を有することを利用したソマトスタチン受容体シンチグラフィ（SRS）も行われます。また、治療のためにはNETの組織を顕微鏡で調べることが重要です（病理組織診断）。
